Dépistage de la trisomie 21 : de nouveaux seuils

La HAS a publié en avril 2017 des recommandations en m atière de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ces nouvelles recommandations prennent désormais en compte les tests ADN libre circulant dans le sang maternel (ou DPNI). Cette actualité a bien été publiée sur le site.

Mais nous avions omis de souligner que la principale information à retenir était la disparition du seuil de 1/250 pour la réalisation d’un caryotype foetal pour la mise en place de deux seuils distincts.

La HAS recommande que :
– un test ADNlcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal, dépistage combiné du 1er trimestre) ;
– la possibilité de réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée soit proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal, dépistage combiné du 1er trimestre). Un test ADNlcT21 pourra cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.

Merci à celles et ceux qui restent vigilants et nous font remonter les actualités importantes à relayer ici.